4312例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

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分析遗传咨询病例4312人的外周血染色体,检出异常核型160型,占3.7%,其中常染色体异常117例,性染色体异常43例,就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数(81.6%),160例异常核型以智力低下及发育迟缓占比例最高(33.7%),原发闭经次之(24.1%),(如将核型为46,XY的7例计入,异常率达29.3%)。 Analysis of genetic counseling cases in 4312 people with peripheral blood chromosomes detected abnormal karyotype 160, accounting for 3.7%, of which 117 cases of autosomal abnormalities, 43 cases of sex chromosome abnormalities, the cause of treatment of fetal loss accounted for the majority of pregnancy (81.6 %). The abnormal karyotypes of 160 patients accounted for the highest rate of mental retardation and developmental delay (33.7%), followed by the primary amenorrhea (24.1%) (for example, karyotype 46 and XY 7 were included , Abnormal rate of 29.3%).
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