【摘 要】
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目的通过荧光原位杂交技术（FISH）和定量荧光多聚酶链反应技术（QF-PCR）两种最常见的快速非整倍体检测技术（RAD）在产前诊断的应用,评估该技术的临床应用价值。方法 2 000例在我产前诊
【机 构】
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广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心,广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室
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目的通过荧光原位杂交技术（FISH）和定量荧光多聚酶链反应技术（QF-PCR）两种最常见的快速非整倍体检测技术（RAD）在产前诊断的应用,评估该技术的临床应用价值。方法 2 000例在我产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的患者,孕周为孕16～23周,抽取羊水进行核型分析的同时,其中随机收集1 000例样本同时行FISH检测,1 000例样本同时行QF-PCR检测。结果 2 000例羊水核型结果中,1 938例正常,62例异常,其中数目异常40例,结构异常19例,嵌合体3例。FISH检测出24例数目异常,QF-PC
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