【摘 要】
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目的 探讨p21活化激酶2(PAK2)基因变异体rs3662C>A与卒中风险及预后的关系和机制.方法 收集动脉粥样硬化性脑梗死患者733例、腔隙性脑梗死488例、脑出血435例和健康对照1727
【机 构】
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首都医科大学脑重大疾病研究中心 北京脑重大疾病研究院, 北京100050;中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外医院 心血管疾病国家重点实验室,北京100037
【基金项目】
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国家自然科学基金(81270164),国家重点基础研究发展计划(973计划)(2011CB503901)
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目的 探讨p21活化激酶2(PAK2)基因变异体rs3662C>A与卒中风险及预后的关系和机制.方法 收集动脉粥样硬化性脑梗死患者733例、腔隙性脑梗死488例、脑出血435例和健康对照1727人的资料,利用logistic回归模型分析rs3662C>A与卒中风险的关系,Cox生存回归模型分析rs3662C>A与卒中预后的关系.利用荧光素酶报告基因实验分析rs3662C>A对PAK2转录活性的影响.结果 与rs3662CC基因型比较,rs3662A与降低动脉粥样硬化性脑梗死的患病风险相关,比值比为0.67(95％CI:0.47～0.95,P<0.05;显性遗传模型),且主要在男性中相关.平均随访4.5年,携带rs3662A的动脉粥样硬化性脑梗死患者发生心脑血管事件和心血管病死亡的风险升高,风险比分别为1.84(95％CI:1.16～2.92,P<0.05)和2.06(95％CI:1.05～4.04,P<0.05).rs3662C降低荧光素酶表达活性的79％(PA影响PAK2表达活性.
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