【摘 要】
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背景：遗传性痉挛性截瘫（HSP）在临床上主要表现为进行性的痉挛状态，此症状可以单独发生或者与其他神经系统异常同时出现。目前，已经发现至少有22个基因位点与HSP的发生有关，其中8个
【机 构】
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DepartmentofBiochemistry,不详
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：神经病学分册
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背景：遗传性痉挛性截瘫（HSP）在临床上主要表现为进行性的痉挛状态，此症状可以单独发生或者与其他神经系统异常同时出现。目前，已经发现至少有22个基因位点与HSP的发生有关，其中8个基因位点都表现为常染色体隐性遗传（ARHSP）。伴胼胝体发育不良的HSP（HSP-TCC）是HSP的一种常见亚型，其中一个遗传位点位于染色体15q13～q15区域（SPG11），但同时研究也发现，一些HSP-TCC家族的发病与该遗传位点并无关系。方法：本研究采用临床与影像学诊断相结合的方法对2个HSP-TCC家族的成员进行全基因
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