中科院遗传发育所揭示人类Ⅱ型高赖氨酸血症发病机理

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近日,中国科学院遗传与发育生物学研究所杨崇林实验室和郭伟翔实验室合作的研究论文发现赖氨酸代谢产物酵母氨酸累积破坏线粒体稳态并影响发育,从而阐明了人类II型高赖氨酸血症发病机理.rn线粒体是细胞内氨基酸降解的重要场所,然而人们对氨基酸代谢异常对线粒体的影响却所知甚少.该团队的研究表明,线粒体中酵母氨酸的正确降解对于线粒体稳态和动物正常发育是必要的.科研人员以秀丽线虫为模式,筛选到两个影响线粒体动态的突变体,yq170和yq211.突变体表皮细胞内的线粒体异常增大.
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