253013山东省德州市中医院
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　　病历资料
　　
　　患者，男，36岁，因突发右侧肢体活动无力、言语欠流利10余天，抽搐发作1次于2007年8月4日入院。患者于1年前活动中突发失语，即刻在当地医院就诊，诊断为“脑梗死”，经治疗后好转。于10天前无明显诱因突发右侧肢体活动无力、言语欠流利、抽搐发作1次，抽搐发作时双眼上翻、牙关紧闭、口吐白沫、四肢挺直伴有小便失禁，急在当地县医院就诊，诊断为“脑梗死”，治疗10余天，肢体无力症状好转，抽搐未在发作。为求进一步系统治疗，急来本院就诊。既往史：体检发现高血压3年，长期口服降压药，无糖尿病、肝病、关节炎、结核病史。其兄有反复脑血栓发作史，2年前死于脑血管意外。查体：T 36.5℃，P 70次 /分，R 17次/分，BP 130/85mmHg，青年男性，神志清，精神差，言语欠流利，记忆力、计算力可，全身浅表淋巴无肿大，五官端正，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大，直径2.5mm，对光反应灵敏，无眼球震颤，右侧鼻唇沟变浅，口角左歪，伸舌偏右，咽反射存在，颈部无抵抗，气管居中，甲状腺不大，无颈静脉怒张，胸廓无畸形，心率70次 /分，律齐，各瓣膜未闻及杂音，双肺呼吸音清晰。腹平软，肝脾未扪及，无压痛及反跳痛，肝脾叩痛（-），右侧上下肢肌力Ⅲ级，右手握力差，不能持物，右侧腱反射亢进，右Babinski征（+），左侧肢体肌力、肌张力正常，左Babinski征（-）。
　　实验室及辅助检查：血、尿、大便常规正常，肝、肾功能，血脂、血糖、电解质正常，心电图示：窦性心律、无ST段抬高及T波倒置，行颈动脉彩色多普勒超声、经颅多普勒检查未见异常；脑电图检查示轻度异常，头颅CT扫描示左额、顶、颞叶低密度灶。
　　
　　第一次查房
　　
　　住院医师：该病人有以下特点：①青年男性，突发右侧肢体活动无力、言语欠流利、抽搐发作1次。②有高血压病史。③右侧中枢性偏瘫。④头颅CT扫描示左额、顶、颞叶低密度灶。因而脑梗死、症状性癫痫诊断成立 。
　　主治医师：根据病人往有高血压病史，口服药物治疗有效，1年前有脑梗死病史，结合本次症状和体征及颅脑CT结果，目前诊断为脑梗死、症状性癫痫。应与以下疾病相鉴别：①多发性硬化。②急性播散性脑脊髓炎：多见于儿童和青壮年，多有感染或疫苗接种史，有急性起病的脑实质弥漫性损害、脑膜受累和脊髓炎症状。③重症肌无力：临床特征为部分或全身骨骼肌易疲劳，呈波动性肌无力，具有活动后加重、休息后减轻和晨轻暮重等特点，新斯的明试验或腾喜龙试验阳性可明确诊病例。④周期性瘫痪。本病例可排除以上几种情况。
　　副主任医师：同意主治医师的分析，结合病人其兄也有卒中发作的病史，所以本病人不能排除MELAS。建议复查颅脑MRI、肌电图、血乳酸及肌肉活组织检查。
　　
　　第二次查房
　　
　　主治医师：各项检查结果如下。颅脑MRI示：左侧颞叶T1低信号、T2高信号伴左侧脑叶萎缩和脑室后角扩张；肌电图示：肌源性损害；血乳酸检查：安静状态下乳酸值2.4nmol/L，运动后10分钟2.7 nmol/L；三角肌活检：可见破碎红纤维，电镜下见到大量线粒体异常堆积和空化，线粒体嵴呈同心圆状排列，线粒体内晶格样包涵体，符合线粒体脑肌病的典型病理改变。因而MELAS诊断成立，请主任医师作进一步分析和指导。
　　主任医师：线粒体脑肌病（Mitochondrialencephalomyopathy，ME）是一组线粒体结构和功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。MELAS是其中一个亚型，多为母系遗传，也有散发病例^[1]。血乳酸检查显示安静状态下乳酸值＞2.0nmol/L为异常，特别是运动后乳酸值升高更有临床意义。不累及颅内大血管^[2]，易与一般卒中混淆，造成误诊和漏诊。本例病人发病年龄36岁，有卒中发作的临床表现和癫痫发作1次，并且其兄有明确的脑梗死病史，有典型的CT和MRI改变，肌电图呈肌源性损害，肌肉活检复合ＭＥ的典型病理改变，因而MELAS诊断明确。目前没有特效的治疗方法，可给予ATP、大量B族维生素和辅酶Q10等。
　　
　　参考文献
　　1 郭玉璞.线粒体脑肌病.中华神经科杂志,1997,30:301-305.
　　2 Maertens P.Mitochondrial encephalopathies.Semin Pediatr Neurol,1996,3:279-297.