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新生儿卡波西型血管内皮瘤伴K-M现象一例
【机 构】
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450000 郑州大学第一附属医院新生儿科,450000 郑州大学第一附属医院新生儿科,450000 郑州大学第一附属医院新生儿科病理科,450000 郑州大学第一附属医院新生儿科,450000 郑州
【发表日期】
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2015年53期
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目的分析1例汉族经典型枫糖尿病新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变。方法患儿男，生后8 d因喂养困难于2013年4月转来上海交通大学附属儿童医院，收集患儿的临床资料及影像学检查等明确诊断后，提取患儿及其父母的外周血白细胞DNA检测BCKDHA、BCKDHB、DBT和DLD基因，确定患儿的基因突变位点，并进行生物信息学分析。结果患儿表现为生后喂养困难、抽搐、代谢性酸中毒、尿有枫糖味等，CT示广泛
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目的了解儿童Alport综合征(AS)临床表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2011年5月至2014年5月于上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科明确诊断并具有完整资料(临床、肾组织病理、基因检测结果)的AS患儿25例。采用外显子捕获－二代测序技术进行基因检测，包括COL4A3、COL4A4、COL4A5基因，并同时进行家系验证。结果(1)25例患儿中X连锁AS(XL－AS)19例(76%)，常染色