【摘 要】
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目的 研究伴听觉症状的常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(ADLTE)一家系相关基因富亮氨酸胶质瘤失活基因1(LGll)的突变,探讨该综合征的临床特征及基因基础.方法 对该家系进行详细的病史询问和遗传学调查,采集患者和家属血液,按受累同胞对配对法对LGIl基因的8个外显子分别设计引物,用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序,检测该家系中有无LGIl基因外显子突变.结果 家系中所有患者符合国际抗癫痫联盟2
【机 构】
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400016,重庆医科大学附属第一医院神经内科重庆市神经病学重点实验室,400016,重庆医科大学附属第一医院神经内科重庆市神经病学重点实验室,400016,重庆医科大学附属第一医院神经内科重庆市神经
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目的 研究伴听觉症状的常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(ADLTE)一家系相关基因富亮氨酸胶质瘤失活基因1(LGll)的突变,探讨该综合征的临床特征及基因基础.方法 对该家系进行详细的病史询问和遗传学调查,采集患者和家属血液,按受累同胞对配对法对LGIl基因的8个外显子分别设计引物,用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序,检测该家系中有无LGIl基因外显子突变.结果 家系中所有患者符合国际抗癫痫联盟2001年新癫痫综合征标准中ADLTE典型表现,头颅MRI正常,PCR结合DNA序列分析LGIl基因8个外显子未发现突变.结论 该家系临床表现与ADLTE相同,但其发病不是由已知的LGIl基因外显子突变所致。
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目的 评价术前放化疗并手术治疗局部晚期食管癌的疗效.方法 2000年1月至2004年12月连续收治符合入组条件的胸段局部晚期食管鳞癌患者42例,应用胸部及腹部CT、食管超声内镜、支气管内镜等检查进行治疗前分期.术前放化疗方案:去甲长春花碱25 mg/m2,于第1、8、22、29天静脉注射,或5氟尿嘧啶(5-Fu)2.4 g/m2于第1～3、22～2,4天持续72 h静脉注射及顺铂(DDP)75 m
第35届颈椎研究学会(Cervical Spine Research Society,CSRS)年会于2007年11月29日至12月1同在美国旧金山召开,作者撰写本届年会纪要,旨在向我国同行介绍CSRS及其相关学术活动特点,传播颈椎外科领域临床诊疗和基础研究方面的最新进展。
先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是由于中轴骨发育障碍引起的脊柱三维畸形[1],已证明胚胎期一种过渡性组织--"体节(somite)"决定中轴骨形成,其发育异常可导致脊椎畸形,包括椎体形成障碍(半椎体、楔形椎和蝴蝶椎)和分节不[2]。
溃疡性结肠炎(UC)是消化内科常见疾病,也是一种难于治愈、极易复发的疾病.之所以"难于治愈"是因为病因不明,之所以"极易复发",是无法控制其自然病程.直到生物靶向药物发现以前,本病的内科治疗药物主要是5-氨基水杨酸(5-ASA)、糖皮质激素以及各种免疫调节剂。
外伤性脑梗死(PTCI)是颅脑损伤后的一种并发症,易被误诊或漏诊,以往很少引起注意,随着影像学的发展,已越来越受到神经外科界的高度重视,武警江苏省总队医院对2005年3月至2007年3月收治外伤后脑梗死患者47例(占同期颅脑损伤患者的2.97%)进行回顾性分析,对其发病机制、临床特点及防治措施报道如下。
患者女,56岁,主诉活动后胸闷气促30年,加重2年.查体:心率80次/min,心律齐,二尖瓣区可闻及3/6级收缩期杂音及中等响度舒张期杂音,主动脉瓣副区可闻及轻度舒张期杂音。
半个世纪以来,心脑血管疾病的一级预防积累了充分证据,在全球范围内得到广泛重视.多数欧美发达国家在一级预防方面已取得了显著成绩,发病率已明显下降,而我国的心脑血管病的发病率仍呈上升趋势。
本学科创建于1958年，1980年成为世界卫生组织（WHO）心血管病研究和培训合作中心，1988年被评定为国家教委重点学科，1994年成为上海市医学领先专业重点学科，1995年被批准为全国心血管病临床药物试验基地，1997年成为原上海医科大学“211工程”重点学科，2001年成为复旦大学“985工程”重点学科，2001年成为复旦大学“985工程”重点学科，2002年再次被评为国家教育部重点学科，同
目的 分析肾移植受者并发双侧原上尿路移行细胞癌的临床特征.方法 回顾性分析1995年1月至2008年6月2236例肾移植受者中因尿路移行细胞癌(TCC)行非同期双侧原上尿路根治性切除术者7例(14例次)的临床资料.结果 7例双侧原上尿路肿瘤患者首次发现肿瘤时间为肾移植后24～96个月,平均49.7个月;两次上尿路手术相隔时间为2～36个月,平均14.0个月.14例次术后病理均发现TCC,其位置为: