【摘 要】
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Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)又称XXY,47XXY综合征,简称克氏综合症,是一系列由于男性有两条或两条以上X染色体所导致的疾病.临床主要表现为睾丸发育不良、无
【机 构】
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西安交通大学第一附属医院泌尿外科,陕西西安,710061
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Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)又称XXY,47XXY综合征,简称克氏综合症,是一系列由于男性有两条或两条以上X染色体所导致的疾病.临床主要表现为睾丸发育不良、无精症(约占95％),部分伴有典型体貌特征(体形瘦高、体毛稀少、男乳女化)及阅读/语言障碍.在全球范围内,发病率约1/600;在男性无精症患者中,发生率约11％.目前研究发现,KS患儿早在妊娠中期就出现生殖细胞数量的轻度下降.至青春期结束,患儿睾丸中已鲜见精原干细胞,代之以增生的睾丸支持细胞及大部分生精小管的纤维化/玻璃化.鉴于KS患者精原干细胞的凋亡主要发生于青春期,因此有学者设想,是否可以在青春期前对患儿的精原干细胞(spermatogonialstem cells,SSCs)进行冻存,待其成年后移植入其间质相对正常的睾丸,以期产生正常的精子.
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