【摘 要】
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目的 高通量基因测序技术对两个遗传性耳聋家庭进行测序，探讨婚前基因筛查在耳聋患者中的应用。方法 对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估。获取外周血，提取基因组DNA，对406个耳聋基因进行检测，对突变位点Sanger测序验证分析。结果 两个家系中先证者及他们的双亲均为耳聋患者，基因检测发现两个家系所有成员均为GJB2纯合/杂合致病突变。先证者1检出c.235delC/c.598
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目的 高通量基因测序技术对两个遗传性耳聋家庭进行测序，探讨婚前基因筛查在耳聋患者中的应用。方法 对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估。获取外周血，提取基因组DNA，对406个耳聋基因进行检测，对突变位点Sanger测序验证分析。结果 两个家系中先证者及他们的双亲均为耳聋患者，基因检测发现两个家系所有成员均为GJB2纯合/杂合致病突变。先证者1检出c.235delC/c.598G＞A复合杂合突变，其父亲为c.235delC纯合突变，母亲为c.598G＞A/c.299-300delAT复合杂合突变。先证者2检出c.235delC/c.299-300delAT符合杂合突变，其父亲为c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变，母亲为c.235delC纯合突变。结论 孕前耳聋基因筛查应作为常规检测项目，并进行遗传咨询，指导婚育，避免耳聋患儿出生，尤其在夫妻双方均为耳聋患者的婚配家庭。
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