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肿瘤患者外周血含有一定量的循环核酸,这些游离核酸携带了肿瘤特异的遗传信息,是非侵入性肿瘤标志物的重要来源。可作为标志物的循环核酸主要是DNA和micro RNA,常见的遗传和表观遗传改变包括DNA突变、拷贝数变异、DNA异常甲基化以及micro RNA失调。这些改变能反映肿瘤组织的分子特征,为肿瘤的无创、实时和动态检测提供新的线索。本文总结了循环核酸中上述改变在胃癌早期诊断、疗效评估、复发监测及预后判断中的研究现状,同时分析了它们作为肿瘤标志物的优势、检测技术和应用前景。