【摘 要】
：
目的探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的不同表型与单基因变异的关联性。方法收集2018年2月至2018年11月间浙江大学医学院附属儿童医院137例临床诊断
【机 构】
：
浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科,浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科
【基金项目】
：
国家重点研发计划(编号:2018YFC1002700),浙江省分析测试科技计划(编号:2018C3706),浙江省医药卫生科技计划(编号:2015KYA118).
论文部分内容阅读
目的探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的不同表型与单基因变异的关联性。方法收集2018年2月至2018年11月间浙江大学医学院附属儿童医院137例临床诊断为46,XYDSD的病例,并提取外周血基因组DNA。采用液相捕获技术靶向捕获2742个疾病基因,通过高通量测序和生物信息学方法获取基因编码区和临近10bp区域的变异,参考ACMG分类标准进行分级。将测试病例按临床表型分为“隐睾或小睾丸、尿道下裂、小阴茎或隐匿性阴茎、多种DSD表型、性别模糊、综合征
其他文献
宫颈癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,近年来发病呈上升及低龄化趋势,手术、放疗仍然是宫颈癌的主要治疗手段,但晚期宫颈癌的预后极差。新辅助化疗（neoadjuvant chemotherapy，NAC
深静脉穿刺置管是危重、大手术及慢性消耗性疾病患者进行中心静脉检测、输液、肾透析和实施全肠外营养的最有效的途径之一，已广泛应用于临床。它具有安全、简单、痛苦少、置管
目的对泌尿生殖道感染者进行支原体的检测,协助临床诊断,并通过药敏试验,指导临床用药治疗.方法采用法国生物梅里埃公司的IST2支原体试剂盒对1013例泌尿生殖道感染者进行检测
急性胆源性胰腺炎（acute biliary pancreatitis，ABP）是胰腺炎中最常见的类型，而胆结石在我国占急性胰腺炎发病因素的55％～65％，是最常见的病因。究其原因主要是由胆石引起壶腹部阻塞或
由于车祸和工伤事故增多，四肢大血管、神经损伤较为常见。这类损伤出血量大常危及生命，处理不当可致截肢，文献报道动脉修复后的截肢率高达12％～21．4％。因此早期诊断和及时处理，不仅关
内镜治疗作为早期治疗急性胆源性胰腺炎（acute biliary pancreatitis．ABP）的一项措施已被广泛接受。以往X线引导下治疗，常有增加医务人员和患者X线辐射和重症患者合并中风、骨折
我院在2004～2005年间使用米索前列醇于宫腔镜手术前软化扩张宫颈，以利于手术顺利进行，取得较好疗效。现报告如下。
深静脉置管由于保留时间长、输液种类多、导管弹性好等优点，在重型颅脑损伤患者的急救、病情监测、代谢支持等方面起到较大的作用_11。现就重型颅脑损伤患者应用深静脉置管预
江千区笕桥医院位于杭州东北部的笕桥镇，是一所二级乙等综合性的区级医院。1989年10月经杭州市卫生局批准，在笕桥医院建立杭州烧伤专科医院，担负杭州市烧伤病人的二级救治和对一
锁骨骨折是临床上最常见的急性损伤之一，其中大约15％为锁骨远端骨折，尤其是NeerⅡ型锁骨远端骨折。此类锁骨骨折非手术治疗效果很差，必须行切开复位内固定术。我院急诊外科应用AO