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原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）是儿童时期最常见的肾小球疾病。10％～20％的PNS患儿对激素耐药，即激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome，SRNS）；大部分SRNS患儿将逐渐进展到终末期肾病（ESRD）^[1-2]。近年来，肾脏病分子遗传学研究证实8个不同的单基因^[3-10]-NPHS1、NPHS2、 PLCE1、CD2AP、ACTN4、TRPC6、WT1和LAMB2突变可引起SRNS。本文简述这