【摘 要】
：
目的初步探讨范可尼贫血(FA)基因突变与临床转归的关系。方法回顾性分析临床严重程度及治疗均相同的6例FA患者的临床资料,均采用单细胞凝胶电泳及丝裂霉素C(MMC)诱导的染色体
【机 构】
：
中国医学科学院血液病医院血液学研究所/儿童血液病诊疗中心,
论文部分内容阅读
目的初步探讨范可尼贫血(FA)基因突变与临床转归的关系。方法回顾性分析临床严重程度及治疗均相同的6例FA患者的临床资料,均采用单细胞凝胶电泳及丝裂霉素C(MMC)诱导的染色体断裂试验进行诊断,并采用先天性骨髓衰竭性疾病的基因检测试剂盒或互补实验进行基因分型,最后综合分析FA患者治疗3、6、9、12个月的临床转归与基因突变的关系。结果 6例FA患者中,5例为FANCA型、1例为FANCM型,4例患者携带2种及以上FA基因突变。临床严重程度相同的FA患者中,携带FA突变基因较多的患者发病年龄较小,对药物反应较差,更易发展为重型。结论同时携带两种以上FA突变基因的患者临床预后较差,应尽早进行造血干细胞移植。
其他文献
3G(第三代移动通信)一直以来都被各个国家寄予厚望，它不仅引领着通信行业巨大变革的新标准，而且还意味着全球范围内一个1万亿美元的市场，但高收益和高风险并存是自然界的普遍规
目的探究营养不良、先天性心脏病与重症肺炎患儿的关联性。方法选取2013年10月-2017年4月我院重症肺炎患儿115例作为研究组,并选取同期收治轻症肺炎患儿762例作为对照组。收
近几年来,随着社会经济的快速进步,人们的生活水平不断提高,人们对生活态度有了新的认识,因此花园等休闲场所的数量也增加了,园林绿化工程对城市环境建设意义重大。本文针对
在家用投影机品牌中，日本爱普生似乎拥有最庞大的3D产品阵容，在中国官网上，就可以找到4款3D投影机。而等到我下载了TW5800C的用户手册，赫然发现它和TW6500C、TW6550C共用的是同一
在民众生活水平持续提升、建筑中不同类型配套设施分工愈加明确背景下，有关建筑给排水管道数量和类型也变得愈加多元化，同步状况下引发了不可小觑的管道碰撞与交叉问题，令广大居
研发费用的核算与管理对于高新技术企业来说是很重要的一部分，对企业的经济效益以及资源配置情况会有很大的影响，同时对企业的市场竞争力也有一定影响。本文主要分析了高新企业
徐州市云龙湖是典型的浅水性城市湖泊,由于城市人口增加,城市湖泊负荷过重,可能导致湖泊水体富营养化。对云龙湖分布于东、西两湖的4个采样点进行采样,利用综合营养状态指数
本文讲述用最小二乘法进行多参量测试数据处理的实践程序、计算方法等。
"行政复议公正化"是目前行政复议改革的主流方向,但这一方向在合理性、可行性等方面仍存在问题。行政复议改革应当追求"高效化",即在保证最基本公正的基础上着力增加行政复议
《中共中央关于全面深化改革若干重大问题的决定》指出：“改进美育教学，提高学生审美和人文素养。”美育就是要培养学生的审美观，发展学生鉴赏美和创造美的能力。音乐、舞蹈、美