【摘 要】
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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种由基因缺陷所导致、多系统受累、儿童常见的神经皮肤综合征，该病主要临床表现为皮肤和中枢神经系统损害，其中有90%的TSC患者出现神经系统症状(惊厥、孤独症、注意缺陷多动障碍、睡眠障碍等问题)。传统治疗手段对神经和行为症状的效果欠佳，尤其是对于惊厥的控制。近年来，基于TSC发病机制寻找新的治疗方法已成为研究热点。现对近年
【机 构】
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200032 上海，复旦大学附属儿科医院神经内科,200032 上海，复旦大学附属儿科医院神经内科,
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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种由基因缺陷所导致、多系统受累、儿童常见的神经皮肤综合征，该病主要临床表现为皮肤和中枢神经系统损害，其中有90%的TSC患者出现神经系统症状(惊厥、孤独症、注意缺陷多动障碍、睡眠障碍等问题)。传统治疗手段对神经和行为症状的效果欠佳，尤其是对于惊厥的控制。近年来，基于TSC发病机制寻找新的治疗方法已成为研究热点。现对近年来关于TSC遗传机制的研究进展进行概述，对制定个体化治疗方案和了解患儿预后具有重要前景。
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