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目的研究低密度脂蛋白受体(LDLR)基因多态性与胆囊结石(gallstone, GS)病之间的关系。方法应用聚合酶链反应及HincⅡ内切酶限制性片段长度多态性方法，检测了132例GS患者和80名对照的LDLR基因第12外显子HincⅡ多态性分布。结果 GS组患者H2等位基因频率为0.76，显著高于对照组的0.62(P＜0.05)；GS组和对照组的H2H2基因型血浆总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)较H1H1基因型降低(P＜0.01)。结论 LDLR基因第12外显子HincⅡ多态性H2等位基因与GS病发生以及GS患者低血LDL-C可能有关，LDLR基因可能属于结石基因族成员之一