Altered CD8+ T-cell counts as an early predictor of prognosis in critically ill immunocompromised pa

来源 :中华医学杂志英文版 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tsao8883
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的探讨血液透析(HD)患者发生高钾血症的相关因素,建立规律HD患者发生高钾血症的风险评估模型并进行验证。方法回顾性收集2020年4月至2021年1月郑州大学第一附属医院肾脏内科规律HD患者的临床资料。通过转换-随机数字生成器分为训练集和验证集。选取训练集数据,采用多因素logistic回归分析筛选高钾血症的相关因素并赋分,建立高钾血症的风险评估模型;将验证集数据代入模型,绘制受试者工作特征(RO
目的:分析一例临床表现疑似德朗热综合征的男性患儿的遗传学病因。方法:采集患儿的外周血样进行染色体核型分析,基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)检测。同时采集其父母外周血样,对患儿核型、基因组拷贝数、全外显子异常的疑似致病性变异行家系验证。结果:患儿临床表现为发育落后、小头畸形、上睑下垂、小颌畸形、低耳位,临床诊断为疑似德朗热综合征(Cornelia de Lang
目的:分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因,协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法:收集家系内患者及家族成员的临床资料,检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群;应用二代测序技术进行全外显子检测,确认基因变异并对其进行分级;使用Sanger测序验证变异位点并检测家系内的变异情况。结果:该家系内发现n BTK新的致病基因突变c.1627T>C(p.Ser543Pro),表型与变异存在家系共分离;人群数据库未见收录。突变位于激酶域,区域内未发现良性变异,生物学信息分析预测为有害。n
目的分析先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis,ptosis and epicanthus inversus syndrome,BPES)患者的临床表现和基因变异,为临床诊断确诊提供依据。方法收集7个BPES家系的临床资料,采集患者及其家系成员的外周血样,提取基因组DNA。应用Sanger测序筛查FOXL2基因的全部外显子区域,对结果为阴性的家系进行二代测序和基因组拷贝数变异检测。
目的:对2例n AGL基因变异导致糖原累积症Ⅲ型(glycogen storage disease type Ⅲ,GSD Ⅲ)患儿的临床特征与遗传学进行分析,明确其可能的致病原因。n 方法:应用医学外显子组家系检测对患儿及双亲进行基因检测,并通过相关生物信息学预测分析变异的生物学危害性。结果:基因检测结果显示两例患儿n AGL基因均发生了复合杂合变异,患儿1的n AGL基因存在c.1423+1G>A和c.3701-2A>G复合杂合变异,患儿2的n AGL基因
目的探讨ABCB11基因V444A突变与原发性肝胆管结石发生的相关性。方法采取病例对照研究方法选取联勤保障部队第九〇〇医院肝胆病中心2017年10月至 2019年6月确诊的164 例福建籍原发性肝胆管结石患者[男91例,女73例,年龄(46.0±13.0)岁]和 164 名同一地区健康对照人群[男99名,女65名,年龄(43.8±16.7)岁]为研究对象。采用 TaqMan-MGB 探针方法对AB