【摘 要】
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目的:通过回顾性分析讨论染色体异常和AZF基因缺失与患者无少精和重型畸精是否有直接或间接的关系.方法:收集161例男性无少精和重型畸精患者血液样本,提取DNA,采用PCR技术进
【机 构】
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韶关市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 广东 韶关 512026
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目的:通过回顾性分析讨论染色体异常和AZF基因缺失与患者无少精和重型畸精是否有直接或间接的关系.方法:收集161例男性无少精和重型畸精患者血液样本,提取DNA,采用PCR技术进行基因(AZFa、AZFb、AZFc和SRY)微缺失的检测;制备染色体并进行核型分析.结果:在161例患者中发现8例AZF基因缺失,7例47,XXY,7例染色体异常,8例常染色体多态,17例Y染色体多态(14例大Y加3例小Y),3例Y染色体臂间倒位.结论:AZF基因缺失、克氏综合征、染色体多态和异常与患者无少精和重型畸精有一定的关系,临床医生应高度重视.
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