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目的 研究5-羟色胺受体102T/C多态性是否与Tourette综合征(TS)相关联。方法 对157个核心家系样本采用病例-对照关联分析、传递不平衡检验方法、聚合酶链反应及RFLP等技术，根据TS与强迫症(obsessive compulsive disorder,OCD)的同病现象，将TS划分亚组进行与5-羟色胺受体102T/C多态性的关联分析。结果 合并OCD的TS与该位点的基因型102C/C(χ2＝8.38，P＝0.004)及等位基因102C(χ2＝4.84，P＝0.028)存在关联，进一步采用传递不平衡分析，发现合并《美国精神疾病诊断和统计手册Ⅳ》诊断标准的OCD的TS与该位点存在关联或连锁不平衡(χ2＝5.12，P＝0.02)，而在TS总体样本及单纯TS样本中未发现与该位点的关联。结论 5-羟色胺受体102T/C多态性与中国人群合并OCD的TS存在关联，合并OCD的TS可能是TS中相对独立的一个亚型。