【摘 要】
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目的寻找一种无创性产前基因检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的新方法。方法提取32名健康孕妇血浆标本中胎儿游离DNA,经套式聚合酶链反应(PCR)扩增其性别决定基因(sex-determining
【机 构】
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武汉大学中南医院基因诊断中心武汉大学中南医院检验科; 武汉大学中南医院基因诊断中心武汉大学中南医院检验科;
【基金项目】
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湘北省科技攻关课题资助项目(2003AA304B09)
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目的寻找一种无创性产前基因检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的新方法。方法提取32名健康孕妇血浆标本中胎儿游离DNA,经套式聚合酶链反应(PCR)扩增其性别决定基因(sex-determiningregionY,SRY),并引入内参照基因序列ATL1;并采用16个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)多态性位点的多重荧光PCR方法对血浆标本中DNA进行STR等位基因扩增。同时,检测孕妇及其丈夫的外周血白细胞DNA,进行基因扫描及对照分析。结果经SRY-PCR检测发现,17名妊娠男胎孕妇血浆中均出现基因扩增带,其余15名妊娠女胎孕妇中有2名出现假阳性,性别总符合率为94%(30/32)。经STR-PCR检测发现,均从孕妇血浆中检测出父源性胎儿DNA的存在。结论应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断准确性较高,是一种无创性产前基因诊断方法,具有广泛的临床应用前景。
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