【摘 要】
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[目的]研究Uteroglobin基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系.[方法]用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,采用以家庭为基础的传递不平衡检验(transmission disequi
【机 构】
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中山大学附属第一医院肾内科教育部肾脏病临床研究重点实验室,中山大学公共卫生学院统计学教研室,中山大学医学遗传学教研室,香港大学玛丽医院内科,Department of Medicine
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[目的]研究Uteroglobin基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系.[方法]用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,采用以家庭为基础的传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)、单倍体相对风险(haplotype-based haplotype relative risk,HRR)分析,以及病例-对照研究分析Uteroglobin基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系.[结果]①GG基因型在IgA肾病伴高血压组与肾功能进展组中的分布频率显著高于AA+GA(P=0.042,x2=4.117;P=0.039,x2=4.240)(病例组362例、正常对照组201例);②135个满足TDT分析的核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高(x2=0.457,P=0.499);③HRR分析显示此多态性不使患者具有更高的发病风险(x2=0.520,P=0.471,HRR=0.878).[结论]Uteroglobin GG基因型可能和IgA肾病的进展及高血压相关,但和IgA肾病的易感性不相关.
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