【摘 要】
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目的对收集的中国先天性副肌强直(PC)一家系致病基因进行初步筛查。方法采用测序的方法对中国PC家系的患者和正常人的SCN4A基因24个外显子测序,分析比较中国PC家系的患者和正
【机 构】
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蚌埠医学院第一附属医院神经内科,中国科学院北京基因组研究所,
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目的对收集的中国先天性副肌强直(PC)一家系致病基因进行初步筛查。方法采用测序的方法对中国PC家系的患者和正常人的SCN4A基因24个外显子测序,分析比较中国PC家系的患者和正常人与正常人群的差异。结果未发现该中国PC家系在SCN4A基因24个外显子存在致病突变。结论该中国PC家系的发病与SCN4A基因无关。
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