【摘 要】
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目的:探讨卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)患者染色体拷贝数的变异。方法:采用病例-对照研究方法对全基因组染色体拷贝数变异进行分析,用Affymetrix SNP6.0芯片对30
【机 构】
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北京大学第三医院生殖医学中心,生物芯片北京国家工程研究中心
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目的:探讨卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)患者染色体拷贝数的变异。方法:采用病例-对照研究方法对全基因组染色体拷贝数变异进行分析,用Affymetrix SNP6.0芯片对30例POF患者和30例对照者进行对比研究。用定量PCR对芯片结果进行了验证,并在另外40例POF患者中进一步确证。结果:芯片共发现101个片段大小在0.1~5.6 MB的微缺失和扩增,包括8个新扩增和12个新的微缺失。实时定量PCR证实了位于染色体10q26.12,10q26.3,2p16.3和6p26的4个微缺失和位于染色体20p12.3和7p22.2的2个扩增。结论:本研究揭示了中国妇女POF患者基因组拷贝数变异(copy number variants,CNV)的变化,在这些编码区发现有5个基因SYCE1,CYP2E1,NRXN1,PARK2和CARD11可能与POF有关。
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