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目的探讨超声系统筛查胎儿畸形与染色体核型异常的关系。方法对经超声筛查的105例畸形胎儿进行脐带血穿刺或羊水穿刺，采用染色体核型分析法分析胎儿染色体核型，并对终止妊娠胎儿进行尸检。结果在105例畸形胎儿中，染色体异常19例（18．10％）。其中多发畸形胎儿染色体核型异常8例（33．33％，8／24），明显高于单发畸形者（14．86％，11／74）。尸检畸形胎儿与超声筛查诊断一致者为87例（82．86％），漏诊率为17．14％。结论超声系统筛查畸形胎儿者染色体核型异常发生率较高，尤其是伴有多发畸形者，对其应进