【摘 要】
：
目的 探讨在单纯性马蹄内翻足发生过程中GLl3基因的凋控机制。方法构建荧光素酶报告基因表达载体，分析大鼠Glj3基因5’侧翼启动子区域的活性。用P-Match软件预测Gli3基因上游序列中转录因子的结合位点，并通过染色质免疫沉淀实验、凝胶迁移实验验证。用RNA干扰实验以及构建Hoxdl3表达载体，观察其在L6细胞中对Gli3基因表达的影响。结果在大鼠Gli3基因序列的启动子区域发现2个Hoxdl3
【机 构】
：
中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,沈阳110001;中国人民解放军第二0二医院优生优育中心,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,沈阳110001,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,沈阳
论文部分内容阅读
目的 探讨在单纯性马蹄内翻足发生过程中GLl3基因的凋控机制。方法构建荧光素酶报告基因表达载体，分析大鼠Glj3基因5’侧翼启动子区域的活性。用P-Match软件预测Gli3基因上游序列中转录因子的结合位点，并通过染色质免疫沉淀实验、凝胶迁移实验验证。用RNA干扰实验以及构建Hoxdl3表达载体，观察其在L6细胞中对Gli3基因表达的影响。结果在大鼠Gli3基因序列的启动子区域发现2个Hoxdl3的结合位点，染色质免疫沉淀和凝胶迁移实验证实Hoxdl3结合于结合位点2上。Hoxdl3表达下调时，Glj3基因表达明显上调。Hoxdl3基因表达上调时，Gj诏基因则表达下调。结论在大鼠胚胎肢体发育中，Hoxdl3蛋白可能与Gj馏基因启动子区的Hoxdl3结合位点2结合，调控Gj据的表达。
其他文献
《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，被《中文核心期刊要目总览））（2011年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。
目的 探讨宁夏回族地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点,为该地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的基因诊断和产前诊断提供依据.方法 应用PCR产物直接测序法,对宁夏地区35例回族PKU患儿和50名正常健康个体的PAH基因第1～13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析.结果 共检出20种突变类型,包括错义突变8种(40％
目的 研究白细胞介素10(interleukin 10,IL10)基因-592C/A多态性与中国南方汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发病的相关性.方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对249例冠心病患者与132名无冠心病对照组人群IL10基因-592C/A位点(rs1800872)多态性检测,比较不同基因型和等位基因与冠心病患病风险的关系.结果 IL10-592C/A位点基
先证者（Ⅳ10）男．21岁，先天性裂手伴并指畸形，出出生后4个月行左手中、环指并指分指术。查体处左手虎口发育不全，食指及中指屈曲畸形．右手中指及第3掌骨缺失、分裂至腕骨，拇指发育不良，拇指、示指完全并指。
目的 对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecort in (DCX)基因突变检测.方法 提取患者外周血基因组DNA,用PCR扩增其DCX基因所有外显子并测序,用PolyPhen-2软件进行致病突变分析.结果 发现患者DCX基因第6外显子存在1个新生错义突变c.971T＞C(p.Phe324Ser),该突变为杂合突变.PolyPhen-2分析其极可能为致病位点.结论 明确了1例皮质下带
先证者1 男,33岁.因婚后10年不育就诊.体格检查:左右睾丸大小均约5 mL,质地尚可,左侧精索静脉稍粗,余未见异常.身高171 cm,体重52 kg,胸围80 cm,腰围71 cm,臀围87 cm.精液常规检查:量o.5 mL,pH 7.5,离心后未见精子.精液生精细胞学检查:未见各级生精细胞,其他细胞100％.生殖激素检查:垂体泌乳素0.27 nmol/L(正常参考值:0.18～0.70 n
目的 探讨应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)诊断唐氏综合征(Down's syndrome,DS)的可行性,为建立一种快速、准确诊断DS的技术提供依据.方法 用定量荧光聚合酶链反应扩增719份样本(包括外周血389例、羊水282例和绒毛48例)21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座,通过对扩增产物条带的分析达到诊断DS的目的.结
目的 探讨中国北方汉族人群基质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinase-3,MMP-3)基因多态性与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)亚型的相关性.方法 应用病例对照研究,选取289例急性缺血性脑卒中患者(发病≤3d)和175名同期健康体检者.卒中组按急性卒中治疗低分子肝素试验病因分型法分为大动脉粥样硬化性(large artery atheroscler
患者女,30岁,因习惯性流产前来就诊,要求对夫妻双方外周血染色体进行检查.既往病史:结婚9年,怀孕6次,流产5次.第1胎孕8~10周自然流产;2003年足月剖宫产一女婴,体健,现已8岁.之后4次妊娠均于孕8~10周发生稽留流产.平时月经规则,体健,否认肝炎、结核等慢性病史,无家族遗传病史。
例1 女,29岁.结婚4年,妊娠2次均于2月左右胚胎停止发育.月经不规律,月经周期2～3月一次.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查未发现异常.内分泌检查:孕酮:761.29 nmol/L(正常女性参考值4.77～44.52 nmol/L),雌二醇:977.39 pmol/L(正常女性参考值3.67～587.2 pmol