【摘 要】
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目的 比较分析不同基因突变类型β地中海贫血(简称β地贫)的血液学特征,同时探讨本地区β地贫基因突变类型及发生频率.方法 应用反向斑点杂交技术检测β地贫困基突变,用Sysmex XE2100血液分析仪测定病人全血获取红细胞的平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)血液学特征,应用SPSS统计软件对实验数据进行统计分析.结果
【机 构】
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南方医科大学附属顺德第一人民医院检验科,528300,南方医科大学附属顺德第一人民医院检验科,528300,南方医科大学附属顺德第一人民医院检验科,528300,南方医科大学附属顺德第一人民医院检验科
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目的 比较分析不同基因突变类型β地中海贫血(简称β地贫)的血液学特征,同时探讨本地区β地贫基因突变类型及发生频率.方法 应用反向斑点杂交技术检测β地贫困基突变,用Sysmex XE2100血液分析仪测定病人全血获取红细胞的平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)血液学特征,应用SPSS统计软件对实验数据进行统计分析.结果 204例β地贫各型基因突变频率排列前5位依次为:CD41/42有96例占47.1%、IVS-nt654有45例占22.1%、CD17有21例占10.3%、TATAnt-28有21例占10.3%、CD71/72有6例占3.0%;β地贫4个血液学指标中MCV和MCH值较正常对照组明显降低(P＜0.0.1),且各类型β地贫血液学特征亦存在差异,β0地贫突变型的MCV和MCH明显低于β+地贫突变型的MCV和MCH.结论 本地区β地贫基因突变类型及频率与广东和全国非常接近;β地贫血液学特征符合小细胞低色素性贫血,MCV和MCH的测定可作为β地贫的临床初筛依据。
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