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新生儿疾病筛查是提高人口素质的一项重要工作,近年来得到快速发展。疾病检查的种类由1962年单一疾病的筛查,发展到对传染病、血红蛋白病、先天性代谢病、内分泌系统疾病等50多种疾病的筛查。新生儿疾病筛查的方法由细菌筛查抑制法发展到免疫学方法、酶学评定、DNA序列检测方法、高压液相色谱及电泳等。这些进展使新生儿疾病的筛查范围和水平得到显著提高。