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印记基因是指来自双亲的等位基因在子代中选择性表达,属于一种表观遗传学现象。据研究显示,哺乳动物的印记基因在胎盘生物学、胎儿生长与发育、神经系统、造血系统、代谢系统、生物钟的调节与睡眠中都具有重要的调节作用[1]。随着第一种印记疾病的发现,印记基因在人类疾病中的研究不断推进,其中也包括肿瘤。
印记基因在肿瘤治疗中的研究进展
【摘 要】
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印记基因是指来自双亲的等位基因在子代中选择性表达,属于一种表观遗传学现象。据研究显示,哺乳动物的印记基因在胎盘生物学、胎儿生长与发育、神经系统、造血系统、代谢系统、生物钟的调节与睡眠中都具有重要的调节作用[1]。随着第一种印记疾病的发现,印记基因在人类疾病中的研究不断推进,其中也包括肿瘤。
【机 构】
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兰州大学核科学与技术学院,中国科学院近代物理研究所,中国科学院大学
【出 处】
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湖北医药学院学报
【发表日期】
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2021年4期
【基金项目】
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国家重点研发计划项目(2018YFE0205100),国家自然科学基金联合基金重点项目(U1632270)。
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鞍区组织结构复杂,位置深在,多组重要血管及颅神经分布于此,鞍区肿瘤手术难度高,术中极易损伤局部重要结构,造成严重后果。本文回顾性分析1例鞍区肿瘤手术致颈内动脉假性动脉瘤病例的临床资料,分析讨论其形成原因,处理策略,治疗要点及经验,总结如下。1病例资料患者,女,53岁,因“鞍区脑膜瘤术后9年,头痛伴视力下降1月”于2020年8月12日入我院神经外科治疗。既往有高血压病史多年,服药治疗,血压控制良好。
目的:探讨妊娠期便秘孕妇与健康孕妇之间肠道菌群的差异。方法:招募2018年3月-2019年7月在无锡市人民医院产科产检的孕妇64例,其中便秘孕妇(便秘组)29例、健康孕妇(健康组)35例。留取所有孕妇的新鲜粪便样本,利用Illumina MiSeq平台对2组样本细菌的基因序列进行高通量测序,分别对2组粪便样本的菌群进行肠道菌群α多样性及物种组成分析。结果:便秘组孕妇的肠道菌群α多样性与正常组几乎无差异。而在属水平上便秘组Methanobrevibacter、Prevotella、Enterococcus和
目的探讨脑白质疏松与自发性幕上脑出血早期血肿扩大的关系。方法回顾性连续入组2015年10月-2017年10月于中国医科大学附属第一医院神经内科住院治疗的自发性幕上脑出血患者,全部患者需在发病12 h之内完成首次头部CT且48 h内复查头部CT。应用Image J软件计算两次的血肿体积,采用Van Swieten量表评价脑白质疏松严重程度。比较早期血肿扩大组与未扩大组在血肿部位、血肿形态、脑白质疏松程度等临床、影像、实验室资料等的差异;判断脑白质疏松是否为早期血肿扩大的独立危险因素。结果94例(33.3%)
目的:评价磁共振头颅椎基底动脉系统扫描解剖成像(basi-parallel anatomic scanning,BPAS)作为常规3D-TOF MRA(magnetic resonance angiography,MRA)序列的补充序列在血管扫描中的临床意义。方法:收集自2020年3月至2021年2月36例头颅磁共振检查的患者,采用头颅3D-TOF MRA与BPAS血管扫描法结合对头颅进行扫描。分析BPAS血管扫描成像作为头颅常规3D-TOF MRA序列的补充序列在椎基血管扫描中的效果。结果:36例头颅检
肥厚性硬脑膜炎(hypertrophic cranial pachymeningitis,HCP)是以局限或弥漫性硬脑膜肥厚性改变为特征的一组罕见疾病。根据病因分为继发性和特发性,后者病因不明,前者其病理生理过程尚不明确,可能与Wegener肉芽肿、结节病、干燥综合征等风湿性疾病相关。HCP的临床表现取决于累及的部位,通常表现为慢性头痛、颅神经功能受损、共济失调及癫痫发作,增强头部磁共振可见局部或弥漫性硬脑膜增厚。
纹状体畸形是帕金森病(Parkinson′s disease,PD)患者较为常见的临床表现,而PD患者的手足变形最早被Charcot和Purves-Stewart观察到[1],多见于中晚期PD患者,少数患者早期也可见到。纹状体畸形是PD患者长期肌肉强直引起手足变形的一种表现,也可累及身体其他部位,表现为比萨综合征(Pisa syndrome)、颈项前屈(Antecollis)、躯干前曲症(Camptocormia)和脊柱侧弯(Scoliosis)[2]。
目前脑血管病诊疗关注的重点仍是急性期的诊治,对于急性期后患者的一些迟发性改变有些认识不足。Holmes震颤又名中脑震颤、红核震颤或丘脑震颤,是脑血管病后少见的运动障碍,在1889年由Benedikt首次报道,1904年由Holmes详细描述,是一种<4.5 Hz的低频震颤,振幅较大,表现为静止性、意向性的震颤或姿势性震颤,通常在发病后1~24个月起病[1]。
肝移植是治疗晚期肝病的最佳方法之一,但肝移植术后神经系统并发症发生率为9%~42%,术后神经系统并发症常见的有脑血管疾病、中枢系统感染、渗透性脱髓鞘综合征、可逆性后部脑病综合征等[1,2]。抗接触蛋白相关蛋白-2(contactin associated proteinlike 2,CASPR2)主要表现为自身免疫性脑炎/边缘性脑炎和Morvan综合征,后者是一种罕见的疾病,包括自主神经损害、周围神经过度兴奋和中枢神经系统损害[3]。
全前脑畸形是胎儿一种罕见的先天性畸形,其发病原因尚不明确,多数学者认为遗传、环境因素及基因突变可能是形成该病的主要原因[1]。本病一经诊断,预后极差,需尽早引产。本例胎儿于早孕期超声即诊断为全前脑畸形,引产后确诊,其染色体核型证实为18-三体。超声在胎儿早孕期的筛查,可尽早诊断该病,为临床选择处理方案提供必要帮助。
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