染色体平衡易位与异常孕产关系的研究(附3例世界首报染色体异常核型)

来源 :华中科技大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:tingren_8912
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目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查.结果检出染色体平衡易位携带者35例:常染色体相互易位25例,罗伯逊易位9例,复杂易位1例.其中3例为世界首报异常核型,分别为46,XX,t(1;5)(q32;q13)、46,XY,t(3;12)(q23;q24)和46,xX,t(11;12)(q23;p13).结论染色体平衡易位携带者的异常孕产以孕早期自然流产为主要表现.不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学上的剂量效应,导致胚胎
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