【摘 要】
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目的探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)易位性肾细胞癌的临床病理学、分子遗传学、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析解放军东部战区总医院2011年1月至2020年12月收集的2例ALK易位性肾细胞癌的组织形态学特征、免疫组织化学表达以及相关预后信息,采用荧光原位杂交(FISH)技术、逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)、高通量靶向测序等多项分子检测分析其分子病理特征。结果男女各1例,年龄分别为59岁和57岁。形态学上,例1类似于肾集合管癌或髓质癌,呈小管状、微囊网状结构,具有显著的黏液背景及淋巴细胞浸润;例2则类似于
【机 构】
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解放军东部战区总医院病理科 南京大学医学院临床学院,南京 210002解放军东部战区总医院病理科 南京大学医学院临床学院,南京 210002解放军东部战区总医院病理科 南京大学医学院临床学院,南京 2
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目的探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)易位性肾细胞癌的临床病理学、分子遗传学、鉴别诊断及预后。
方法回顾性分析解放军东部战区总医院2011年1月至2020年12月收集的2例ALK易位性肾细胞癌的组织形态学特征、免疫组织化学表达以及相关预后信息,采用荧光原位杂交(FISH)技术、逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)、高通量靶向测序等多项分子检测分析其分子病理特征。
结果男女各1例,年龄分别为59岁和57岁。形态学上,例1类似于肾集合管癌或髓质癌,呈小管状、微囊网状结构,具有显著的黏液背景及淋巴细胞浸润;例2则类似于Xp11.2易位性肾细胞癌或Ⅱ型乳头状肾细胞癌,呈管状乳头状、局部实性结构,肿瘤细胞胞质呈絮状,间质内见多量泡沫样组织细胞,未见黏液背景及淋巴细胞浸润。免疫表型方面,2例均强阳性表达ALK蛋白,此外细胞角蛋白7、E-cadherin、波形蛋白、PAX8和CD10呈现不同程度的表达,其余标志物均为阴性。多种分子检测技术均明确显示ALK基因易位,例1为罕见的VCL-ALK融合基因,融合位点为VCL基因的第16号外显子和ALK基因的第20号外显子;例2为EML4-ALK融合基因,融合位点为EML4基因的第2号外显子和ALK基因的第20号外显子。
结论ALK易位性肾细胞癌较为罕见,形态多样,容易漏诊和误诊。特征性的ALK蛋白表达和分子检测ALK基因重排有助于该类型肾癌的确诊。
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