【摘 要】
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神经纤维瘤病是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病,是人类神经系统常见的遗传病之一。按其表型及致病基因不同可分为I型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)两类。NF-2
【机 构】
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中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100853南开大学 天津300071;中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100853;
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神经纤维瘤病是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病,是人类神经系统常见的遗传病之一。按其表型及致病基因不同可分为I型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)两类。NF-2主要累及中枢神经系统(听神经、脑膜、脊髓等),最明显的特征是双侧前庭神经鞘膜瘤(又称"听神经瘤"),同时可合并多发性脑膜瘤、室管膜瘤、其它脑神经及脊神经的神经鞘瘤。神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type Ⅱ,NF-2)是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传病,临床以双侧听神经瘤(vestibular schwannomas, VSs)为特征性表现,常伴多发的神经系统肿瘤及眼和皮肤等相关病变。由于NF-2的病变部位特殊,对听觉功能影响严重,致残致死率较高,治疗手段有限,因此近年来受到了临床医生和研究人员的广泛关注。
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