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2018年《Journal of Diabetes》第11期中文导读
【机 构】
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,
【出 处】
:
中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2018年34期
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性发育异常疾病(Disorders of sexual development, DSD)是性别决定和性别分化异常的一组罕见病,主要表现为染色体性别、性腺性别和外生殖器性别之间不一致。DSD的分子病因极其复杂,以往认为这种疾病多数为孟德尔遗传的单基因突变所致,采用Sanger测序的方法可进行基因诊断,但仅有20%左右的患者可获得精确的分子诊断。近年来,随着新一代测序技术的发展,DSD潜在的致病基因
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