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病例资料患儿，女，2岁6个月。因家长发现患儿头颅增大就诊。患儿身高75cm，体重9．5kg，身材矮小，身高体重均明显低于同龄人。查体：头大面小，头面部不成比例，呈方颅；鼻梁下陷，前囟、后囟未闭，矢状缝开裂，自眉间至顶部形成一沟状凹陷；乳牙交错排列，紊乱不整，并患龋齿；锁骨上窝消失；两肩下垂，活动度加大并向前靠拢；胸廓呈漏斗状，