【摘 要】
：
目的研究中国山东地区先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据
【基金项目】
：
国家自然科学基金(81170812);山东省人口和计划生育委员会科技计划项目(2013-5)
论文部分内容阅读
目的研究中国山东地区先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取55例CH伴甲状腺肿大患儿和100例正常对照。提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序的方法,对DUOXA2基因全部外显子进行突变筛查。对发现的SNP位点的基因频率进行χ2检验。结果在1例CH患者中发现1个DUOXA2基因纯合性无义突变(c.C738G)。并在10例CH患儿和13个健康人中发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2576092,IVS4+6C>T)。在正常对照中未发现突变。两组的SNP基因频率比较,差异无统计学意义。结论 DUOXA2基因突变率较低,可能不是山东地区CH伴甲状腺肿大患者的主要病因。
其他文献
目的：探讨针刺治疗不同证型眼外肌麻痹的疗效。方法：应用眼肌直刺、眼周及全身辨证取穴配合常规药物共治疗眼外肌麻痹60例。结果：显效27例，有效26例，无效7例，总有效率88．3％，各证型之间
随着社会经济的不断发展,教育成 为了不少人关注的焦点,教育改革也成为了教育 发展的必然需要。在开展初中阶段的语文教学时, 教师不能仅仅只是重视基本的语文知识教学,更 需
目的:探讨老年白内障患者围手术期采取护理干预的临床效果。方法:将78例老年性白内障患者随机分为42例观察组和36例对照组,观察组采用全程护理,对照组采用常规护理,对两组患
目的探讨右美托咪定应用于急诊手外伤高血压患者臂丛神经阻滞麻醉中的安全性和有效性。方法 200例急诊手外伤高血压患者,随机分为对照组与观察组,各100例。对照组在常规臂丛
随着人工智能+教育的浪潮不断推进,机器人教育逐渐被各界重视。我国高中的通用技术新课标中也明确将“机器人设计与制作”模块列入选择性必修中,旨在激发学生STEM方向的学习
福建师大历史系发挥多年研究福建地方史的学术特长,由汪征鲁教授主持,集合了多位学有专长的中青年教授之力,编撰出版了<福建史纲>一书,既作为硕士生、博士生的教材,又满足了
清明节是我国几千年来逐步演变流传而来的传统节日,也是中华文化中最重要的传统节日之一。每年清明时,家家户户都会出门祭拜先人,并趁着春风远足踏青。而今年有些特殊,新冠状
教师应重视高中信息技术教学中存在 的弊端,克服现有信息技术教学中的困难,为学生 创造良好的学习环境,激发学生的学习兴趣,使学 生了解和认识到更广泛的信息技术知识。教师
开源智能教学系统是人工智能在教学领域的重要应用方向。与传统智能教学系统相比,开源智能教学系统的适应性、灵活性、自主性更强。GIFT平台由美国军队研究实验室主导开发,该