目的 了解三阴性乳腺癌组织与癌旁组织基因拷贝数变异(CNV)的情况,探讨CNV与三阴性乳腺癌患者临床病理特征和预后的关系.方法 收集2014年1月—2016年1月新疆医科大学附属肿瘤医院行手术治疗的86例三阴性乳腺癌患者的癌组织及癌旁组织标本.应用全外显子高通量平行测序技术检测样本中CNV的情况,并结合临床病理资料与随访记录综合分析.结果 截至2020年1月,随访5年,患者复发率为34.88％.86对样本中癌组织差异CNV显著高于癌旁组织,差异有高度统计学意义(P<0.01).8号染色体有最频繁的CNV扩增,17号染色体有最频繁的CNV丢失及杂合区域;发生8、17号染色体CNV患者的5年生存率低于未出现CNV的患者,差异有统计学意义(P<0.05).年龄、原发肿瘤大小、淋巴结转移情况与CNV情况呈线性相关(r=-0.87、0.92、0.94,P<0.05);TNM分期与CNV情况呈正相关(r=0.83,P<0.05).Cox多因素回归分析显示,CNV情况、TNM分期是三阴性乳腺癌患者预后的独立影响因素(HR=0.456、1.927,P<0.05).结论 TNBC患者癌组织、癌旁组织的差异CNV与年龄、原发肿瘤大小、淋巴结转移及TNM分期相关.此外,CNV情况及TNM分期影响患者预后.