【摘 要】
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神经管畸形是在胚胎发育早期由于神经管闭合不全或障碍引起的一组严重的先天性畸形，包括无脑畸形、脑膜膨出和脊柱裂。线粒体是生物氧化和物质代谢的重要场所，是维持细胞内环境稳态的重要组成部分，参与卵母细胞成熟、受精及胚胎发育的全过程，其代谢及功能正常是胚胎正常发育的关键。因此，线粒体功能异常可能是神经管闭合障碍的机制之一。Slc25a32、SHMT2、MTHFD2/MTHFD2L、MTHFD1L、GCS是线粒体一碳代谢通路的关键分子，该文将从上述几个关键分子出发，结合线粒体内单碳代谢链及氧化呼吸链两条主要代谢途径
【机 构】
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首都儿科研究所 儿童发育营养组学北京市重点实验室，北京 100020首都儿科研究所 儿童发育营养组学北京市重点实验室，北京 100020首都儿科研究所 儿童发育营养组学北京市重点实验室，北京 1000
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神经管畸形是在胚胎发育早期由于神经管闭合不全或障碍引起的一组严重的先天性畸形，包括无脑畸形、脑膜膨出和脊柱裂。线粒体是生物氧化和物质代谢的重要场所，是维持细胞内环境稳态的重要组成部分，参与卵母细胞成熟、受精及胚胎发育的全过程，其代谢及功能正常是胚胎正常发育的关键。因此，线粒体功能异常可能是神经管闭合障碍的机制之一。Slc25a32、SHMT2、MTHFD2/MTHFD2L、MTHFD1L、GCS是线粒体一碳代谢通路的关键分子，该文将从上述几个关键分子出发，结合线粒体内单碳代谢链及氧化呼吸链两条主要代谢途径，对线粒体功能在神经管畸形发病机制中的研究进展作一综述。
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