【摘 要】
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巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome，BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，具有视网膜色素变性、肥胖、多指(趾)等多种临床特征。迄今为止，已发现21个BBS的相关基因，其突变均可导致BBS表型。肥胖作为BBS的主要特征之一，其形成与瘦素抵抗性、脂肪形成异常等有关，但对其分子致病机制的了解仍不完善。本文就BBS肥胖的分子病理学基础及其研究现状做一综述。
【机 构】
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650504 昆明理工大学医学院； 650032 昆明，云南省第一人民医院、云南省临床基础医学研究所、云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,650032 昆明，77200部队门诊部,650032 昆明
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巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome，BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，具有视网膜色素变性、肥胖、多指(趾)等多种临床特征。迄今为止，已发现21个BBS的相关基因，其突变均可导致BBS表型。肥胖作为BBS的主要特征之一，其形成与瘦素抵抗性、脂肪形成异常等有关，但对其分子致病机制的了解仍不完善。本文就BBS肥胖的分子病理学基础及其研究现状做一综述。
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