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COL2A1基因编码Ⅱ型胶原蛋白的α1链、Ⅱ型胶原蛋白是正常玻璃体结构的重要组成部分。COL2A1基因突变可导致包括视网膜脱离在内的多系统异常。本文对COL2A1基因突变与视网膜脱离之间的关系进行简要综述，回顾以往COL2A1基因突变与视网膜脱离的分子遗传学研究结果，探讨视网膜脱离的分子遗传学途径。