2+0 CYP21A2 deletion carrier—a limitation of the genetic testing and counseling:A case report

来源 :世界临床病例杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:danaxiao99
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
BACKGROUND CYP21A2 gene mutations may all cause reduction or loss of 21-hydroxylase activity,leading to development of congenital adrenal hyperplasia(CAH)with different clinical phenotypes.For families with CAH children,genetic testing of the parents and
其他文献
本刊讯8月5日,文化和旅游部召开全国文化和旅游行业疫情防控工作电视电话会议,进一步部署文化和旅游行业疫情防控工作。文化和旅游部党组书记、部长胡和平出席会议并讲话,部党组成员、副部长饶权主持会议。会议要求文化和旅游系统认真学习贯彻习近平总书记关于疫情防控工作重要指示精神,按照国务院联防联控机制全国新冠肺炎疫情防控工作电视电话会议精神,对文化和旅游行业疫情防控工作进行再动员、再部署,严防疫情通过文化和旅游途径传播,确保人民生命安全和身体健康。
本刊讯7月29日,文化和旅游部财务司发布2021年上半年国内旅游数据情况。根据国内旅游抽样调查结果,2021年上半年,国内旅游总人次18.71亿,比上年同期增长100.8%(恢复到2019年同期的60.9%)。其中,城镇居民旅游总人次13.08亿,增长91.5%;农村居民旅游总人次5.63亿,增长126.1%。
本刊讯北京环球度假区宣布将于9月1日正式开启试运行。北京环球度假区表示,基于疫情防控要求,在每日限流的基础上推进试运行测试和演练工作。试运行期间,北京环球度假区将按照疫情防控的相关要求严格落实多项运营管理措施,北京环球影城主题公园、北京环球城市大道以及两家度假酒店:环球影城大酒店、诺金度假酒店仅对受邀客人开放。受邀客人包括部分度假区合作伙伴,以及正式市场推广活动中选中的部分粉丝。
本刊讯8月23日至24日,“喜迎文旅大会·走进美丽阿坝”中央、省级主流媒体主题采访活动在九寨沟县举办,来自新华社、人民网、中新社、国际在线等十余家主流媒体的记者组成采访团,走进世外罗依九寨庄园生态旅游度假区、嫩恩桑措(神仙池)景区、九寨·鲁能胜地生态旅游度假区、爱情海景区等点位,深入了解九寨沟县全域旅游发展现状,进一步擦亮阿坝州旅游金字招牌,为四川省文旅发展大会的召开营造良好的舆论氛围。
本刊讯7月28日上午,四川省旅游景区发展大会在广元市朝天区曾家山田博园举行。本次大会以“智慧化管理精细化服务”为主题,由四川省文化和旅游厅、广元市政府主办,广元市文化广电和旅游局、朝天区政府承办,同时举办了旅游景区管理服务质量提升培训暨x新业态新技术推介。
本刊讯天津京蓟圣光温泉度假酒店焕新发布会在天津市蓟州区隆重举行!天津市饭店协会会长--常德胜、蓟州区文旅局副局长--李淑伶,圣光集团人力行政总监--韩翠娟、酒店总经理--赵强及全市数十家行业媒体参加启动仪式。启动仪式上,天津市饭店协会会长常德胜、天津京蓟圣光温泉度假酒店总经理赵强先后就圣光酒店对于蓟州区酒店行业整体发展,经营战略和未来布局做一一介绍。
据外媒(《Light Metal Age》,April 2019:48)报道,阿拉伯联合酋长国(Emirates)环球铝业公司(EGA)与迪拜持股公司(Dubal Holding)投资2.72亿美元在环铝业公司的杰贝勒阿利铝厂(EGA’s Jebel Ali smeter)建一个现代化高端发电厂,已于2019年2月破土动工。此厂投产后,铝厂供电系统的温室气体排气可下降10%,加上电解铝厂的排放减少,两单位的综合排放量可减少7%,这可不是一个小数。
俄罗斯联合铝业公司(UC Rusal)宣称,新建的博古汉斯基铝厂(BoAZ,Boguchansky)铸造车间生产线已于2019年7月投产,生产线是意大利普罗帕济公司(Properzi)帮助建设的,所产铸锭供汽车工业用,生产能力120 kt/a。
2019年9月上旬工信部发布了《镁行业规范条件(征求意见稿)》,公开征求意见,此稿是对《镁行业准入条件(2011年)》的修订版,适用于已建成投产的镁矿山、采用硅热法冶炼工艺的镁冶炼业,是促进行业技术进步和规范发展的引导性文件,不具有行政审批的前置性和强制性。《镁行业规范条件》征求意见稿的内容分为七部分:企业布局,质量、工艺和装备,资源和能源消耗,资源、能源综合利用,环境保护,安全生产与职业病防治,规范管理。全文见《中国有色金属报》2019年9月10日第7版。
对基层电视媒体来说,办好新闻栏目是其使命所在,更是提升自身引导力与传播力的重要抓手。但是在采编实践中,每天如何确保一定数量的新闻选题成了困扰很多一线采编人员的共性难题。本文从时政活动、热点事件、四季歌、采访现场等四个层面展开探讨,试论如何有效开拓电视新闻选题。