【摘 要】
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目的了解广州地区婚前和孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变类型和构成比,并对其防控效果进行探讨。方法选取2018年参加广州市免费婚前和孕前优生健康检查项目中血细胞
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心,广州市番禺区何贤纪念医院,广州市花都区妇幼保健院
【基金项目】
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广州市医药卫生科技项目(20161A011119),广东省科技计划项目(2017A030223003,2017ZC0388),韶关市卫生计生科研计划项目(Y18024)
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目的了解广州地区婚前和孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变类型和构成比,并对其防控效果进行探讨。方法选取2018年参加广州市免费婚前和孕前优生健康检查项目中血细胞检测初筛阳性夫妇12572对,进行血红蛋白电泳及基因检测。随访高风险家庭至孕后,并追踪其产前诊断结果。结果①经基因确诊珠蛋白生成障碍性贫血携带者10209例,其中α-为7026例,β-为2805例,αβ复合型为378例。②α-珠蛋白生成障碍性贫血基因以缺失型为主,基因型以--SEA/αα为主,占64.59%,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型以CD
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