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一、病例摘要孕妇,38岁,妊娠20周,于2007年3月19日以高龄来就诊,行羊膜腔穿刺检测胎儿染色体核型。其丈夫40岁,夫妻均务农。非近亲结婚。父母方无遗传病家族史,夫妻在妊娠前无有害物质接触史。对孕妇进行B超引导下羊膜腔穿刺,采集羊水20ml,Gibco羊水培养基培养11d,收获,染色体核型分析。采用常规G显带400带水平,分析、计数至少100个分裂相。