【摘 要】
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目的 对以生长发育迟缓为表现的Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）进行文献复习及病例分析，研究其现状及进展，以期为临床诊断及治疗提供依据。方法 以儿保科门诊确诊的1例以生长发育迟
【机 构】
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1 青岛市妇女儿童医院儿童保健科，山东 青岛 266034; 2 青岛市青岛大学附属医院小儿外科，山东 青岛 266005; 3 青岛市妇女儿童医院遗传科，山东 青岛 266
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目的 对以生长发育迟缓为表现的Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）进行文献复习及病例分析，研究其现状及进展，以期为临床诊断及治疗提供依据。方法 以儿保科门诊确诊的1例以生长发育迟缓为表现的WHS患儿为例，从遗传方式、临床表型与基因型的关系、诊断技术等方面对WHS进行探讨。结果 WHS的发生与多个基因相关, 单个基因的丢失无法准确地解释病因，其临床表型复杂，体格及智力发育落后是常见的临床表现之一。 染色体微阵列分析(CMA)技术是目前诊断此病的首选检测方法。结论 临床医生需通过详细询问病史及体格检查发现疾病临床特点，运用恰当的细胞遗传学检测技术，对WHS综合征的发病机制及遗传特点进行深入研究，为临床治疗及预后提供依据。
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