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拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)是基因组结构变异的一种形式。CNV能够通过改变基因剂量或染色体构象来影响基因表达,进而影响疾病的发生和发展。基因芯片技术与深度测序技术是进行全基因组CNV检测的技术手段。文章综述了各种用于全基因组CNV检测的技术平台以及相应的算法。