【摘 要】
：
目的分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法 1例幼年起病,表现为下肢
【机 构】
：
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室;
【基金项目】
：
国家自然科学基金面上项目(8100623);国家临床重点专科建设项目(WBYZ2011-873)
论文部分内容阅读
目的分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法 1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临床表现、骨骼X线特点、骨转换生化指标水平;采用聚合酶链式反应及其产物直接Sanger测序法检测TGFB1突变。结果患者骨转换水平增高,影像学提示患者四肢骨皮质不均匀性增厚、硬化。基因检测提示患者TGFB1基因第4外显子存在c.652C>T杂合性错义突变(p.Arg218Cys),患儿父母均未发现该突变。予患者糖皮质激素治疗,治疗4个月后患者骨痛缓解、活动能力明显改善。结论四肢骨痛和骨干皮质增厚是PDD的典型临床表现,TGFB1第218位点错义突变为PDD热点致病突变类型,糖皮质激素治疗能够缓解PDD病情。
其他文献
定义污泥热泵干燥系统的能量效率,并通过过程能量组合分析,给出了能量效率的计算公式。分析结果表明:污泥热泵干燥系统的节能与减排效益呈现相反的变化规律,系统能量效率降低
近年来，随着我国城市化进程的提速和人居环境“以人为本”新理念的盛行，城市绿化建设的规模更大、要求更高，经历了数年低潮期的绿化苗木市场也渐渐迎来复苏。
本文研究了HDPE在多次加工过程中材料的加工性能稳定性问题。运用对其稳定性敏感的分子量和分子量分布的方法,同时用红外光谱,熔体流动指数和力学性能分析,证实了HDPE可以加
青年法官、检察官是我国未来法治建设的主力军,其在员额制改革进程中的立场和态度对改革能否顺利推进有着至关重要的影响。深入考察该群体在员额制改革中的困惑与期待,法院、
2月25日晚，享誉全球的弦乐四重奏组之一——哈根四重奏亮相国家大剧院音乐厅。在我们国家，热爱弦乐四重奏这种更为精致、优雅的艺术的听众，一直难以和交响乐或歌剧的听众数量相
Fox电视网2003年开播的美剧《发展受阻》在2006年宣布终结。这部喜剧的收视和专业口碑两级分化堪称“触目惊心”——在收视率始终低靡的情况下获得众多剧评人的青眼，还赢得多项金球奖和艾美奖奖项，美国电影学会将其选入教学课程，2007年，《发展受阻》还被《时代》杂志评为有史以来最伟大的100部剧集之一……但这些耀眼光环最终没能挽救这部喜剧——角色性格缺陷太多、笑料包袱“皮太厚”、无法雅俗共赏等原因让
改良天椒3号是石河子蔬菜研究所新育成的大果螺丝椒型辣椒品种。该品种早熟性好，生长健壮，不易徒长，易管理，已成为新疆保护地辣椒栽培的主栽品种。
选用白沙蜜、运蜜1号、日本甜梨瓜等品种，单瓜重300～500克，含糖量高，味浓香甜，外表美观，植株抗病性强。