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Pai综合征是一种罕见的综合征型唇腭裂,1987年由Pai等首次报道。其主要特征是先天性颜面部皮肤息肉、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤等。该疾病的表型复杂,临床诊断较为困难,目前还尚未形成统一的诊断标准。有关其病因及发病机制的报道较少,且仍未阐明。本文总结了所有已报道的66例Pai综合征患者,并就其临床表型、发病机制、诊断标准及治疗现状进行综述,以期为Pai综合征的诊疗及研究提供依据。