【摘 要】
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目的分析宁波市遗传性耳聋基因的突变类型和频率。方法2019年1月至9月,对在宁波市妇女儿童医院出生的1781例新生儿进行耳聋基因筛查,包括4个常见基因位点,22个突变热点。结果
【机 构】
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宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室
【基金项目】
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浙江省医药卫生科技计划项目(No.2020KY889),国家人口与生殖健康科学数据中心项目(No.2005DKA32408),宁波市创新团队项目(No.2014B82003)
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目的分析宁波市遗传性耳聋基因的突变类型和频率。方法2019年1月至9月,对在宁波市妇女儿童医院出生的1781例新生儿进行耳聋基因筛查,包括4个常见基因位点,22个突变热点。结果共检出耳聋基因突变104例(5.84%),其中男性59例,女性45例。GJB2基因突变率3.31%(59/1781),GJB3基因突变率0.56%(10/1781),mtDNA基因突变率0.39%(7/1781),SLC26A4基因突变率1.57%(28/1781)。结论宁波新生儿耳聋基因总突变率稍高于全国水平,GJB2基因突变尤为
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