【摘 要】
：
目的 探讨一个遗传性血色病家系的临床特点及初步查找该家系的遗传基础. 方法对该家系成员进行问诊、体检、实验室检查、多器官MRI检查、肝穿刺活组织检查（铁染色）,绘制家系图谱.采集血样,对常见的遗传性血色病致病基因进行测序分析. 结果该家系成员中有7人存在铁过载,临床诊断为遗传性血色病.家系患者代代相传,无性别差异,外显率约46%.常见的SLC40A1和HFE基因突变位点在该家系成员中未发现. 结论
【机 构】
：
武警湖北总队医院消化内科,华中科技大学同济医学院附属协和医院消化内科,武汉430022,华中科技大学同济医学院附属协和医院消化内科,武汉430022,华中科技大学同济医学院附属协和医院消化内科,武汉4
论文部分内容阅读
目的 探讨一个遗传性血色病家系的临床特点及初步查找该家系的遗传基础. 方法对该家系成员进行问诊、体检、实验室检查、多器官MRI检查、肝穿刺活组织检查（铁染色）,绘制家系图谱.采集血样,对常见的遗传性血色病致病基因进行测序分析. 结果该家系成员中有7人存在铁过载,临床诊断为遗传性血色病.家系患者代代相传,无性别差异,外显率约46%.常见的SLC40A1和HFE基因突变位点在该家系成员中未发现. 结论该遗传性血色病家系患者以皮肤色素沉着、肝脾等脏器铁沉积最具特征,为常染色体显性遗传,但其遗传基础尚不明确。
其他文献
干燥温度是影响谷朊粉可食性膜性能的一个重要因素.本文探讨了可食性谷朊粉膜制备过程中,采用真空干燥在不同的温度下进行时对膜透光率、水溶性、拉伸强度、断裂伸长率、水蒸
以CuCl2·2H2O为催化剂,采用微波辐射无溶剂催化合成β-萘乙醚,探索了不同反应条件对产率的影响.实验结果表明,该方法具有反应时间短、产率高(80%)、无污染等特点.
目的 探讨成人腰椎峡部裂型滑脱症的微创外科治疗方法与临床效果.方法 成人峡部裂型腰椎滑脱症患者21例,男12例,女9例;年龄29～73岁,平均51.7岁;L4.5滑脱7例,L5S1滑脱14例;双侧峡部裂19例,单侧2例.根据Meyerding分级:Ⅰ度滑脱13例,Ⅱ度滑脱7例,Ⅲ度滑脱1例.患者全麻,经后路双侧旁中央26 mm切口,在内镜辅助下行单侧或双侧椎管减压、椎间植骨cage融合、新型Sex
如何判断肝硬化患者的预后一直是临床医生们关注的问题,而准确评价失代偿期肝硬化患者的病情也有利于为患者选择个体化的治疗方案.近年来,随着肝移植技术的发展,越来越多的患者选择肝移植,但供体有限,临床医生需要更准确评估患者的预后,以合理选择进行肝移植的病例.目前在美国和欧洲国家等都采用终末期肝病模型（MELD）评分作为肝移植的标准.有研究者认为它剔除了门静脉高压的并发症,如腹水、静脉曲张破裂出血、自发性
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
目的观察+Gz暴露对大鼠上消化道黏膜生长抑素(SS)浓度的影响及其意义. 方法40只雄性Wistar大鼠随机分成4组:+1G.组(对照组),+5 G2组,+10 Gz组和重复暴露组.对照组不受加速度作用,+5 Gz组,+10 Gz组分别暴露于+5 Gz和+10 Gz5 min,重复暴露实验组则先后暴露于+5 Gz2 min,+10 Gz2 min,+5 Gz2 min.每组于暴露后观察上消化道黏膜
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)如能被早期发现并及时治疗,则可阻止其进一步发展,且能使其逆转[1].因此,寻找一种简单而有效的预测NAFLD最早阶段单纯性脂肪肝发生的指标具有重要
本文对利用聚葡萄糖的合成进行了研究,得出最佳合成工艺条件为130～140℃、1.5h,纯化后产品聚葡萄糖含量大于90%,残余葡萄糖含量小于2%,溶液黏度稍高于蔗糖溶液.
目的 建立稳定转染含人宫颈癌癌基因（HCCR）-2的SMMC 7721细胞株,探讨HCCR-2对肝癌细胞生物学特性的影响与在SMMC 7721细胞中HCCR蛋白表达的分子信号通路机制. 方法通过脂质体将HCCR-2的真核表达质粒稳定转染至SMMC 7721细胞,Western blot 检测转染后SMMC 7721细胞中HCCR及其下游基因bcl-2蛋白的表达;四甲基偶氮唑盐法检测HCCR-2对转