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目的探讨产前超声对出生缺陷的诊断价值。方法回顾性分析2005-2010年间诊断为出生缺陷的病例,观察超声诊断检出率及缺陷类型等。结果共发生出生缺陷186例,超声诊断检出率为60.75%。其中单发畸形检出率为55.5%,多发畸形检出率为84.8%,合并羊水异常占22%。结论产前超声诊断多发畸形检出率相对较高,对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值。但是目前的超声筛查也具有一定的局限性。通过合理选择检查时机,采用局部放大及提高频率,可有效地提高超声诊断检出率。