五种生物信息学软件对于错义突变预测性能的评估

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hxffxh2009
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目的

对5种生物信息学软件(SIFT、PolyPhen2、MutationTaster、Provean、MutationAssessor)的预测性能进行评估。

方法

从自有突变数据库、中文数据库、人类基因突变数据库、dbSNP数据库中检索并收集121个具有明确功能学研究的错义突变以及121个家系分析提示具有致病性的错义突变作为阳性金标准,242个显性遗传病致病基因上最小等位基因频率> 5%的错义突变作为阴性金标准,用上述软件对其进行预测。用敏感度、特异度、阳性预测值、假阳性率、阴性预测值、假阴性率、错误发现率、准确度、受试者工作特征曲线等9个指标评估5种软件的预测性能。

结果

从敏感度、阴性预测值和假阴性率的指标进行评估,5种软件的排名依次为MutationTaster、PolyPhen2、Provean、SIFT、MutationAssessor;从特异度和假阳性率指标进行评估,其排名依次为MutationTaster、Provean、MutationAssessor、SIFT、PolyPhen2;从阳性预测值和错误发现率指标进行评估,其排名依次为MutationTaster、Provean、MutationAssessor、PolyPhen2、SIFT;从曲线下面积值和准确度指标进行评估,其排名依次为MutationTaster、Provean、PolyPhen2、MutationAssessor、SIFT。

结论

各软件在使用不同指标参数进行评估时的性能有所不同,其中MutationTaster软件从9个指标参数评估性能为最佳。

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