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目的:探讨线粒体脑肌病的发病机制、临床表现、基因诊断、影像学的特点.方法:回顾性分析1例线粒体脑肌病患者的临床资料、影像学和基因检测等结果.结果:患儿男性,1岁9月,因双眼睑下垂2月余入院,颅脑MRI检查:脑桥后缘、双侧大脑脚、中脑导水管旁、基底节区、放射冠见多发对称性点状、斑片状长T1长T2异常信号,T2-FLAIR呈高信号,DWI(b=1000)呈高信号,ADC图呈低信号,基因检查为线粒体ND5基因13513G>A突变,为致病性变异.诊断为线粒体脑肌病.治疗上予维生素B6,甲钴胺、鼠神经生长因子,艾地苯醌,左卡泥汀等治疗.结论:线粒体脑肌病是线粒体遗传代谢病,线粒体DNA(mtDNA)或(和)核DNA(nDNA)发生基因突变,导致线粒体功能障碍,能量合成不足所致的多系统疾病,临床表现复杂且缺乏特异性,诊断主要依赖临床特征分析、病理、基因检查、神经影像学和神经电生理改变等,临床早发现、早治疗以改善预后.